Genel olarak trizomi 18 olarak adını duyduğumuz Edwards Sendromu yenidoğanlarda 2 kopya olması gereken 18. Kromozomun 3 kopya olarak görülmesi durumudur. Bu durumda bebeklerde 47 kromozom bulunur. Edwards sendromu ölümcül olan genetik bir hastalıktır. Genel olarak doğum öncesinde yapılan kontrollerde tespiti mümkündür.
Trizomi 18 tanısı alan bebekler düşük kiloyla dünyaya gelirler. Bu bebeklerdeki başlıca bulgular mikrosefali (bebeklerin kafasının normalden küçük olması), düşük kulaklar, alt çenede gelişim bozukluğudur. Ne yazık ki yapılan araştırmalarda bu bebeklerin %90'ının doğumdan bir sene içinde hayatlarını kaybettiği görülmüştür. Kız çocuklarda görülme sıklığı erkeklere oranla 3 kat daha fazladır.
İleri yaşta hamile kalmak ve doğum yapmak, fiziksel çevreden kaynaklanan koşullar, ebeveynlerin sahip olduğu kalıtsal sorunlar bu sendromun ortaya çıkmasına neden olabilir.
Yenidoğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıkların 2. si olan Edwars Sendromu'nun en belirgin özelliği gelişim geriliğidir. Yenidoğanın düşük kiloda olması, beyin loblarında gelişim bozukluğu, boy uzamasının görülmemesi, parmakların üst üste binmesi durumu, yüz ve baş bölgesindeki şekil bozuklukları, kalp hastalığı, yarık dudak, böbreklerde şekil bozukluğu diğer belirtilerdir.
Tıbben kesin tedavisi olmayan bu hastalığın tanısının konması durumunda gebelik sonlandırılmaktadır. Bu şekilde dünyaya gelen bebeklerdeki en büyük sorun beslenme sorunudur. Bebeğin büyümesi nedeniyle hareket yeteneğinde de zamanla sorun yaşanmaktadır. Uygulanacak genel tedavilerle bebeğin yaşam kalitesinin iyileştirilmesine çalışılmaktadır.
