SMA hastalığı ile mücadele eden anne babalar, bu acıyı çeken evlatlarımız dünyanın en ağır yüklerinden birini taşıyorlar. Bebekler için bir numaralı ölüm nedeni olan bu hastalık omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek; yürüme, yemek yeme ve solunum gibi yaşamsal faaliyetleri ortadan kaldırıyor.
Kaslarda erimeye neden olan bu hastalıkta kişilerin zeka sevileri, görme ve işitme organları etkilenmiyor.
Ülkemizde 6.000 kişiden 1'inde görülen hastalığın çeşitli tipleri bulunmakla beraber en sık karşılaşılanı TİP 1'dir. Anne karnında veya ilk 6 aylık dönemde ortaya çıkar. Şiddetli bir seyir izlemektedir. Bu dönemde bebeklerde baş, kol ve bacak hareketlerinde kontrol yoktur.
6-18 aylık dönemlerde ortaya çıkan TİP 2'de çocuklar bağımsız oturabilirler. Ancak kendi başlarına yürüyemezler. Bu hastalarda sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu görülür.
TİP 3, 18. aydan sonra görülür. Belirtilerin tespiti ergenlik dönemini bulabilir. Yaşıtlarından daha yavaş hareket kabiliyeti, yürüme ve koşmada zorlanma başlıca belirtilerdir. İlerleyen yaşlarda bireylerde skolyoz gözlemlenebilir.
TİP 4 de belirtiler yetişkin dönemde başlar. Yavaş ilerler. Birçok hasta SMA'lı olduğunu bilmez. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, kaslarda titreme ve seyirme görülür. Zamanla tüm vücuda yayılır.
SMA hastalığı genetik bir hastalıktır. Çocuğun SMA hastası olması için hem anne hem de babadan bozuk genin aktarılması gerekir. Anne ve babanın SMA geni taşımasına rağmen doğan bebeğin SMA hastası olma ihtimali 1/4'dür.
Hastalığın tedavisi için onay alan 3 değişik ilaç bulunmaktadır. Ülkemizde ise SGK tarafından bu ilaçlardan sadece 1 tanesinin geri ödeme onayı var. Bu ilaçla çocukların tedavisi ömür boyu devam etmek durumunda. Ancak bu ilacın devlet desteği ile alımı da şarta bağlı. Çocukların ilacı kullandıkları belli süre aralıklarında fiziksel ilerleme göstermeleri gerekiyor. Bu ilerlemenin sağlanmaması durumunda ilaç kesiliyor.
SMA'lı çocuklarımız için ailelerin en büyük talebi gen tedavisi için gerekli ilacın ödemesinin yapılması. Televizyonlarda sık sık gördüğümüz bağış kampanyalarının da amacı yurtdışında yapılan bu tedaviye ulaşmak. 2019 yılında piyasaya çıkan ilaç dünyanın en pahalı ilacı ( 2 milyon USD).
Ayrıca ilaç tedavilerinin yanı sıra çocuklarının fizik tedavisinin yapılması da son derece önemli. Bunun için aileler bir fizyoterapist gibi çocuklarına yardımcı olmaya çalışıyorlar.
Bu hastalık ne yazık ki aileleri sadece ruhsal açıdan değil bedensel açıdan da çok zorlamakta. Çocuğunun nefes alış verişini 7/ 24 takip eden ailelere psikolojik destek verilmesi de son derece gerekli.
Evlilik ya da gebelik öncesinde anne ve baba adaylarına yapılacak kan testi ile bireylerin taşıyıcı olup olmadıklarını tespit etmek ve hastalığı önlemek mümkün olabilmekte. Ancak ülkemizde ne yazık ki evlilik öncesi istenen tetkikler arasında bu tahlil yer almamaktaydı. Aralık ayında Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamada SMA taramasının da evlilik öncesi testler arasına eklendiği ve zorunlu hale getirildiği bilgisi verilmiştir.
Bu hastalığın artışının önlenmesi için evlilik öncesi taramaların yapılması, taşıyıcı bireylerde hamilelik aşamasında tüp bebek tedavisinin uygulanması önemlidir. Ancak bu hastalığı yaşayan çocuklarımıza gen tedavisi için destek verilmesi en büyük öncelik olmalıdır.