YAZARLAR

Tüm Yazıları Sibel Türker

SMA hastalığı

14.01.2021 01:18

 

Son günlerde SMA hastası bebek ve çocuklar için düzenlenen bağış kampanyaları toplumda bu hastalığa olan farkındalığı oldukça arttırdı. Peki, nedir bu SMA hastalığı? Belirtileri nelerdir? Çakmak Erdem Hastanesi’nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Cahide Yılmaz bu soruları şöyle cevaplandırıyor: “Spinal müsküler atrofi, yani bilinen adıyla SMA, insanda omurilikte bulunan ve hareketimizi sağlayan hücrelerin ölümü ile görülen genetik bir hastalıktır. Omurilik hücreleri kodlayan SMN1 GEN’indeki bozukluklarla kendini gösterir. %98 oranında anne ve baba taşıyıcı durumundadır. Spontan mutasyon çok nadir görülen bir durumdur. Ülkemizde her 6 bin doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu sebeple teşhisin konması için mutlaka detaylı bir muayene ve gerekli tetkiklerin yapılması lazımdır.”

SMA tedavisi nasıl yapılır?

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmadığını söyleyen Doç. Dr. Cahide Yılmaz açıklamalarını şöyle sürdürüyor:

“SMA hastalığı için şu anda uygulanan tedaviler hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının kontrol altına alınmasını sağlamak hedefini gütmektedir. Bu tedavi yöntemlerini belirlemede hastalığın tipi, çocuğun yaşı ve durumunun ciddiyeti ele alınmaktadır. Birçok bilim insanı, SMA hastalarının hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için büyük çaba sarf ediyor. SMA hastalığında güncel tedavi seçenekleri iki ayrı başlıkta değerlendirilmekte; genetik tedavi RNA temeli olanlar ve gen tedavisi. Bunun dışında hücrenin yaşam faktörlerini destekleyen myostatin ya da olexime gibi ilaçları; karnitin, Koenzim Q10 şeklinde destekleyici ilaçları sayabiliriz. Genetik tedavide kullanılan ilaçlar Nursinersen, Risdipilam, Branapilamdır. Nursinersen, kalıcı tedavi sağlamaz ancak ne kadar erken verilirse o kadar etkili olur. 12 hafta öncesi bebeklerde öncelik olmalıdır, ilerleyen yaşlar için yeterli veri yoktur. Risdipilam hakkında klinik çalışmalar devam ediyor, ümit verici gözlemler var, ancak kesin bulgular için zamana ihtiyaç vardır. Branapilam içinse çalışmalar halen devam etmektedir. Gen tedavisi hakkında da araştırmalar devam etmektedir. Bu araştırmaların sonucuna göre de SMA tedavisinin süreci hakkında daha net bir yön çizilecektir.”

Haberler

Gündem

Vali Yerlikaya'dan İstanbul için kar yağışı uyarısı

Gündem

Sokak hayvanlarına 'vefa' desteği

Gündem

Marmara'da bu geceden itibaren yoğun kar yağışı bekleniyor

Gündem

Valiliklere sokağa çıkma kısıtlamalarında ek genelge

Ekonomi

Esnaf desteği için 2 milyon başvuru

Gündem

Bolu Dağı'nda kar yağışı etkili oluyor

Gündem

İstanbul Valiliğinden "kar, don, buzlanma ve ani sıcaklık düşüşü" uyarısı

Gündem

Cumhurbaşkanı Erdoğan'a Kovid-19 aşısının ilk dozu uygulandı

Gündem

Taksim'deki Atatürk Kültür Merkezi inşaatının yüzde 82'si tamamlandı

Gündem

''Kendilerini hukukun üzerinde gören sosyal medya şirketlerinin baskılarına boyun eğmeyeceğiz''

Gündem

İlk CoronaVac aşısı Sağlık Bakanı Koca'ya yapıldı

Ekonomi

Tarım ve Orman Bakanı Pakdemirli EMD üyeleriyle buluştu