Yaklaşık 3 bin çocukta bir görülen ve genetik bir hastalık olan kistik fibrozis hastalığı ülkemizde çok fazla bilinen bir hastalık değil. Yaklaşık 1900 civarında mutasyonu olan bu hastalık hem anne hem de babanın taşıyıcı olması ile çocuğa geçiyor. Anne ve babadan sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise çocukta hastalık görülmüyor.
Doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sisteminde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen hastalığın akciğer, pankreas, karaciğer ve bağırsaklar üzerinde olumsuz etkileri bulunmaktadır.
Bu hastalığa sahip kişilerde vücuttaki mukus kalınlaşır ve yapışkan bir hal alır, bu durumda kişi nefes almada zorlanır ve akciğer enfeksiyonları gelişir.
Besinlerin sindirimi için gerekli olan enzimlerin salgılandığı pankreasın etkilenmesi durumunda yiyecekler düzgün bir şekilde parçalanamadığı için bağırsaklarda emilemez. Bu durumda beslenme bozukluğu, karın ağrısı ve kabızlık gibi belirtiler görülür.
Hastalık vücudun aşırı terlemesine neden olduğu için tuz kaybı yaşanır bu da sıvı kaybı, yorgunluk, tansiyon düşüklüğü ve kalp rahatsızlıklarına yol açabilir. Bu hastalığa sahip kişilerde diyabet, kemik erimesi ve kısırlık gelişmesi olasılığı yüksektir.
2015 yılından itibaren yeni doğan bebeklerden alınan topuk kanı üzerinde yapılan taramalara kistik fibrozis taraması da eklenmiştir. Bu sayede erken tanı konulması sağlanmaktadır. Günümüzde yüzde 80 oranındaki hastaya 5 yaşına kadar tanı konulabilmektedir. Bazı hastalarda ise belirtiler hafif seyrettiği için 40-50 yaşına kadar tanı konulmamış olabilir.
Hastalığın başlıca belirtileri;
• Tuzlu deri
• Aşırı balgamlı ve geçmeyen öksürük
• Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Büyümede gerilik
• Yağlı ve kötü kokulu dışkılama
• Aşırı yoğun tükürük
• Diyabet
• Kısırlıktır.
Hastalığın tanısının konulmasında ter testi adı verilen basit bir test uygulanmaktadır. Hastanın koluna takılan saat benzeri bir aparat sayesinde yaklaşık 20 ila 30 dk. süresince toplanan ter analiz edilir. Yapılan analiz sonucu tespit edilen değerin 60 ve üzerinde çıkması durumu kistik fibrozis tanısını destekler.
Ayrıca yapılacak gen testi ile de kesin sonuca ulaşılabilir. Kistik fibrozis hastalığı geni 7. Kromozomda bulunmaktadır. Bu gen üzerindeki mutasyona bakılarak hastalığın teşhisi yapılabilir.
Mevcut durumda hastalığın tedavisi ne yazık ki bulunmamaktadır. Hastanın yaşam konforunu arttırmaya yönelik tedavi ve beslenme yöntemleri uygulanmaktadır. Bağırsaklarda emilimi sağlamak için enzim tedavisi, yüksek enerjili mamalar, A,D,E ve K vitamin takviyeleri uygulanır. Ayrıca vücuttaki su ve tuz oranının korunmasına dikkat edilir. Balgam söktürücü ve nefes acıcı ilaçlar kullanılır.